染色体怎么检查

　　染色体是遗传信息的主要携带者，是遗传基因的载体，存在细胞核上。正常男性的染色体核型为44条常染色体加2条性染色体X和Y，检查报告中常用46，XY来表示。正常女性的常染色体与男性相同，性染色体为2条 XX，常用46，XX表示。46表示染色体的总数目，大于或小于46都属于染色体的数目异常。

 

　　染色体在形态结构或数量上的异常被称为染色体异常，由染色体异常引起的疾病称为染色体病。目前，我们常见的染色体疾病有以下情况：

 

　　一、闭经患者：患者如有原发性闭经、性发育不良，伴身材矮小、肘外翻、盾状胸和智力稍有低下,阴毛、腋毛少或缺如，后发际低，不育等，应考虑是否有X染色体异常。早期发现这些异常并给予适当的治疗可使第二性征得到一定程度地改善，也可能获得生育能力。

 

　　二、婚前检查：婚前检查可以发现表型正常的异常染色体携带者，如染色体平衡易位、倒位，极易引起流产、畸胎、死胎，盲目保胎会引起畸形儿的出生率增加。婚前检查还可以发现表形基本正常，但性染色体异常者，这些患者可表现为性功能障碍、无生育能力等。我们在工作中就发现了好几例性染色体异常的患者。因此，婚前检查对优生优育有着重要的意义。

 

　　三、不孕不育患者：在不孕不育症、多发性流产和畸胎等产史的夫妇中至少有7%-10%是染色体异常的携带者。常见的有染色体结构异常如平衡易位和倒位以及数量异常如由于女性少一条X染色体造成的45，XO，或多一条Y染色体造成的47XXY。平衡易位和倒位由于无基因的丢失，携带者本身常并不发病，却可因其生殖细胞染色体异常而导致不孕症、流产和畸胎等生殖功能障碍。

 

　　四、外生殖器两性畸形者：对于外生殖器分化模糊，根据生殖器外观常难以正确决定性别的患者，通过性染色体的检查有助于做出明确诊断。

 

　　五、性情异常者：身材高大、性情凶猛和有攻击性行为的男性，有些可能为性染色体异常者。患者多数表型正常，即健康情况良好，常有生育能力，但子代男性中同样为47，XYY的机会大于正常人群。

 

　　六、白血病及其它肿瘤患者：白血病及其它肿瘤时出现的染色体异常可使血细胞的癌基因表达，使血细胞无控制的恶性生长。

 

　　七、接触过有害物质者：辐射、化学药物、病毒等可以引起染色体的断裂，如果染色体裂后原来的片段未在原来的位置上重接，将形成各种结构异常的染色体，这些畸变如发生在体细胞可以引起一些相应的疾病，例如肿瘤,如畸变发生在生殖细胞就发生遗传效应，殃及子代，可以引起流产、死胎、畸形儿。

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